中文摘要：

反常性痤疮(Acne inversa，AI)是一种慢性炎症性皮肤病，严重影响患者的身心健康。2010年我们在国际上首先确定γ-分泌酶基因为AI致病基因（Science 2010;330:1065）。目前，我们又收集了9个中国人AI家系及部分散发病例。本课题拟研究的内容包括1、进一步收集AI家系与散发病例，研究AI基因型与临床表型之间的关系；2 、探索γ-分泌酶各亚单位及其产物在AI组织中的表达，明确AI在皮肤附属器中的发病部位；3、测定AI患者及其家系正常人血清γ-分泌酶产物（淀粉样蛋白40/42）的水平，对AI患者及其家族成员进行认知能力评估，并与老年性痴呆患者（Alzheimer's Disease, AD）做比较，探讨γ-分泌酶基因不同突变与AI和AD的关系。进一步认识AI和AD的发病机制，有望获得原创性科研成果，对寻找AI和AD针对性治疗的靶位点和技术研发提供依据。

结论摘要：

反常性痤疮(Acne inversa，AI)是一种慢性炎症性皮肤病，严重影响患者的身心健康。2010 年我们在国际上首先报道了γ-分泌酶基因是AI 的致病基因。通过一年的研究，本课题已开展研究的内容包括1、我们继续收集了10个中国人AI 家系和部分散发病例，充分总结了AI 基因型与临床表型之间的关系；2 、探索了γ-分泌酶各亚单位及其产物在AI 皮肤组织中的表达，明确了AI的发病主要与毛囊口的角化过度相关；3、检测了AI患者及其家系正常人血清γ-分泌酶产物（淀粉样蛋白 40/42）的水平，对AI患者及其家族成员进行认知能力评估，并与老年性痴呆患者做比较，发现γ-分泌酶基因突变与AI 和AD 相关。通过上述研究，我们明确了在AI发病过程中，γ-分泌酶基因突变引起毛囊角化异常，进而导致皮损出现，由于不同患者自身免疫状态的差异，所以皮损形态多样，AI患者患老年性痴呆的风险未增加。