中文摘要：

本研究拟建立起一套基于高分辨熔解曲线（HRM）技术平台来诊断血红蛋白病（地中海贫血与异常血红蛋白）的快速诊断方法。以标准品（正常α和β珠蛋白基因、三种缺失型α地贫、三种突变型α地贫及15种β地贫的质粒；经测序验证20种南方地区常见的异常血红蛋白DNA）为阳性对照，利用高分辨熔解曲线的峰型变化来诊断中国人常见的血红蛋白病；以DNA测序为金标准，比较目前用于诊断血红蛋白病的方法（裂口PCR和反向斑点杂交诊断地中海贫血，受阻突变体系聚合酶链反应（AMRS-PCR）、聚合酶链反应限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）与PCR-测序诊断异常血红蛋白）和HRM法的优劣，评价HRM法是否能作为一种临床快速诊断的技术，运用于血红蛋白病的防控、诊断及科学研究；同时用该方法鉴定广东三个地区（珠三角、梅州、潮汕）15万人中筛出的450余例异常血红蛋白，研究广东地区异常血红蛋白分子谱。

结论摘要：

本研究建立了一个基于高分辨熔解曲线技术(HRM)平台上的血红蛋白病基因一系列快速检测方法，该方法顺利构建了各种类型地中海贫血（地贫）的标准质粒（包括中国人常见的三种缺失型α地贫、三种突变型α地贫和12种β地贫突变类型）。我们以PCR-DNA测序技术及PCR-反向斑点杂交（RDB）为对照，检测了来自广西百色、云南昆明、江西赣州、四川成都、广东梅州、海南陵水等地区的地贫标本，验证了我们的方法学的可靠性，并取得了国家发明专利一项(ZL201110388115.9)。我们目前还将此技术小规模运用到中国南部地区的地贫及血红蛋白病流行病学调查、非洲赤道几内亚比奥科岛的血红蛋白病（HbS）的研究中去，取得一定的效果。目前该课题已经顺利完成，在该课题经费的支持下，已经发表相关SCI论文共6篇、中文论文4篇、尚有2篇论文等待出版。