中文摘要：

面孔加工缺陷是孤独症谱系障碍（ASD）患者早期出现的特征之一，可能是其社交障碍最重要的原因之一。我们几项初步的行为学研究也说明孤独症儿童对面孔表情的感知存在缺陷（见工作基础）。而面孔加工的fMRI研究是目前国外ASD脑影像学研究的热点之一，早期的研究结果认为FFA区发育异常是ASD患者面孔加工异常的关键，后来有一些研究则说明孤独症面孔加工缺陷可能不是由于FFA区水平知觉加工的功能异常，而是社会脑神经网络的异常导致社交损害。但针对ASD儿童的相关研究很少，尤其国内更是匮乏，开展ASD儿童面孔加工的神经影像学研究迫在眉睫。因此，本项目拟结合BOLD成像和DTI技术，通过脑功能和结构成像的有机结合，同时检测ASD儿童对面孔的脑功能区激活和社会脑神经网络的功能连接及其与临床损害程度的关联性，为阐明ASD儿童面孔加工的神经机制提供有力的影像学资料和证据，进而为ASD儿童的早期干预提供新的思路。

结论摘要：

孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder，ASD）是一种神经发育障碍性疾病，其核心症状表现为互惠性的社会交往和言语/非言语交流的障碍，以及重复刻板或局限的兴趣或行为。国内外研究提示有关面孔识别的“社会脑”结构或功能紊乱确为ASD社会认知缺陷的关键因素，但其相关的神经机制仍尚未明了。 本研究主要通过采用家具图片、中性表情面孔、恐惧表情面孔图片作为视觉刺激，对14名学龄期ASD儿童和7名与之相匹配的正常对照（Typical Development，TD）儿童进行血氧饱和度依赖的脑功能磁共振成像（BOLD-fMRI）以及DTI扫描。BOLD-fMRI了解学龄期ASD儿童在陌生成人中性表情面孔以及恐惧表情面孔识别过程中的脑皮质区激活情况以及与TD组儿童的差异；DTI成像观察两组儿童的全脑白质微结构差异，并探索ASD儿童的白质微结构与临床核心症状的相关关系。 BOLD-fMRI结果显示ASD组面孔激活的特异脑区为右侧额下回和右侧海马，而TD组面孔激活的特异脑区为左侧楔前叶、左侧顶下小叶。中性面孔任务中，ASD组在右侧眶额叶、前扣带回、左侧颞上回、右侧中央沟盖、右侧额中回和右侧楔前叶等皮层区域的激活程度低于TD组，说明ASD儿童与TD组儿童在面孔加工过程中激活脑区存在差异，ASD儿童表现部分脑区激活不足。ASD组在恐惧表情面孔任务中左侧梭状回和左侧海马旁回激活程度低于TD组；左侧距状裂、左侧颞中回、右侧楔前叶和右侧顶上回等皮层区域的激活程度高于TD组，均说明皮层下结构功能异常，如杏仁核、下丘脑和基底神经节与ASD患者非典型情绪面孔加工有关。 DTI成像结果发现，相对于TD组，ASD组在左侧颞叶、左侧额叶、左侧枕叶以及海马、丘脑等皮质下核团的FA值升高，在左侧距状裂、双侧梭状回、左侧额叶、左侧枕下回以及左侧海马旁回、后扣带回、左侧舌回的MD值均降低。说明ASD儿童脑白质多个区域存在微结构的异常，且可能与年龄有高度的相关性。本研究结果也提示ASD儿童丘脑FA值与重复刻板行为得分呈正相关，尚未见既往文献报道。本课题在国内首次开展ASD学龄儿童面孔加工的fMRI成像及DTI成像研究，结果为阐明ASD儿童面孔加工的脑神经相关机制提供了有力的影像学资料和证据，填补了国内这一研究领域的空白，对ASD儿童的治疗和干预也有一定的指导意义。