中文摘要：

先天性运动性眼球震颤（congenital motor nystagmus, CMN）是以双眼不自主震颤运动为特征的疾病，推测由脑部控制眼球运动的神经网络异常有关，属单基因遗传病，分子机制不明。我们对常染色体显性遗传CMN大家系进行了全基因组扫描连锁分析和全外显子组测序分析，结果将两个CMN大家系分别定位在同一染色体区域（1q31），我们所发现的这个新的CMN基因位点相关结果部分已在国际知名期刊发表、部分待发表。本研究为揭示CMN致病基因及其致病机制提供了重要基础，后续研究正在继续进行。我们还对伴眼球震颤相关眼病进行了研究。已发表标注本基金资助的国际SCI期刊论文6篇（其中第一或通讯作者4篇）。