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进行性对称性红斑角化症致病基因的定位与克隆研究
  • 项目名称：进行性对称性红斑角化症致病基因的定位与克隆研究
  • 项目类别：青年科学基金项目
  • 批准号：30500440
  • 申请代码：H1102
  • 项目来源：国家自然科学基金
  • 研究期限：2006-01-01-2008-12-31
  • 项目负责人：崔勇
  • 负责人职称：教授
  • 依托单位：安徽医科大学
  • 批准年度：2005
中文摘要：

进行性对称性红斑角化症（PSEK）是一种单基因皮肤病，呈常染色体显性遗传，主要表现为皮肤角化过程异常，目前分子发病机制未明。我们收集了2个较大的PSEK家系和若干散发患者的DNA样本，并用直接测序和连锁分析排除了文献原先报道的致病基因，拟进行重新致病基因的定位和克隆研究。先采用分辨率为10cM的微卫星标记对PSEK家系进行全基因组扫描获得初步染色体定位，再用分辨率为1cM的微卫星标记进行精细定位，

中文主题词： 进行性对称性红斑角化症（PSEK）;致病基因;定位;克隆
成果综合统计
成果类型
数量
  • 期刊论文
  • 会议论文
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  • 获奖
  • 著作
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期刊论文
Identification of a novel locus for progressive symmetric erythrokeratodermia to a 19.02-cM interval
Novel and recurrent keratin 6A (KRT6A) mutations in Chinese patients with pachyonychia congenita typ
Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster a
先天性厚甲症-1型基因突变分析
单纯型大疱性表皮松解症的角蛋白基因突变分析
多发性脂囊瘤一家系KRT17基因的突变研究
著作
《安德鲁斯皮肤病学》（译著）
《红斑狼疮》（专著）
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