中文摘要：

精神分裂症是威胁人类健康最严重的疾病类型之一，给家庭及社会造成了沉重的负担。然而，目前为止，精神分裂症的分子机制仍未完全阐明，基础研究的滞后较大地制约了对该疾病的早期诊断和有效治疗。本项目拟基于磁共振影像学数据，通过引入脑连接与脑网络作为精神分裂症的内表型，进行精神分裂症关键易感基因的影像遗传学研究，试图从脑功能整合不良的角度理解精神分裂症的分子机制。通过构建精神分裂症患者及正常对照组的脑连接与脑网络，发展基因单倍体型估计及多位点交互作用模型，考察精神分裂症易感基因对特定脑连接与脑网络的调控作用，初步建立从不同基因型到特定脑网络模式及相应认知功能的对应关系，并进一步考察调控模式在精神分裂症患者中的异常。本项目的研究可从一定程度上为理解精神分裂症的分子机制提供新的科学证据，同时也有可能发展为寻找新的精神分裂症易感基因的研究策略。

结论摘要：

本项目基于磁共振影像学数据，通过引入脑连接与脑网络作为精神分裂症的内表型，进行了精神分裂症关键易感基因（DISC1, MIR137, 5-HTTLPR等）的影像遗传学研究，试图从脑功能整合不良的角度理解精神分裂症的分子机制。通过构建个体的脑连接与脑网络，考察了精神分裂症易感基因对特定脑连接与脑网络的调控作用，初步建立从不同基因型到特定脑网络模式及相应认知功能的对应关系。本项目的研究可从一定程度上为理解精神分裂症的分子机制提供新的科学证据，同时也有可能发展为寻找新的精神分裂症易感基因的研究策略。项目按照研究计划执行，尤其在DISC1基因的研究方面，取得了较为系统的研究结果，本项目目前共发表SCI研究论文5篇，其中影响因子大于5的论文3篇。