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白质消融性白质脑病临床与遗传学研究进展
  • ISSN号：1007-6611
  • 期刊名称：山西医科大学学报
  • 时间：0
  • 页码：1135-1137
  • 语言：中文
  • 分类：R596[医药卫生—临床医学;医药卫生—内科学]
  • 作者机构：[1]北京大学第一医院儿科,北京100034, [2]山西医科大学第一临床医学院神经内科
  • 相关基金：国家自然科学基金资助项目（30772355,30872793）;北京市自然科学基金资助项目（7082093）
  • 相关项目：白质消融性白质脑病致病基因EIF2B5的突变功能研究
作者： 牛争平|吴晔|李娇|
关键词： 白质消融性白质脑病, 真核细胞蛋白质翻译启动因子2B, 基因
中文摘要：

白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM）又称儿童共济失调伴中枢神经系统髓鞘化不良（childhood ataxia with central nervous system hypomyelination，CACH），是近年来新认识的常染色体隐性遗传的白质脑病，国外在20世纪60年代开始出现病例报道，于1997年正式命名为“白质消融性白质脑病”后，才作为一种独立的疾病被人们所认识，并于2001—2002年发现了该病的致病基因。

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期刊信息
  • 《山西医科大学学报》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:山西省教育厅
  • 主办单位:山西医科大学
  • 主编：段志光
  • 地址：太原新建南路56号
  • 邮编：030001
  • 邮箱：sxyxxb2003@163.com
  • 电话：0351-4135432
  • 国际标准刊号：ISSN：1007-6611
  • 国内统一刊号：ISSN：14-1216/R
  • 邮发代号:22-11
  • 获奖情况:
  • 山西省一级期刊
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,中国中国科技核心期刊
  • 被引量:14278