中文摘要：

白质消融性白质脑病（leukoencephalopathy with vanishing white matter，VWM）是儿童最常见的遗传性白质脑病之一，是目前人类遗传性疾病中首个被确定由于mRNA翻译启动异常所致疾病，是由编码真核细胞翻译启动因子2B（eukaryotic translation initiation factor2B，eIF2B）的五个亚单位（eIF2Bα、β、γ、δ、ε）的基因（EIF281-5）任一突变所致。eIF2B是一种鸟嘌呤核苷酸交换因子，调控全部mRNA的翻译起始过程。eIF2B突变功能研究尚处于起步阶段。EIF2B突变可能通过不同的途径影响eIF2B的功能。例如，通过影响eIF2B复合体的形成或其与底物的结合从而破坏eIF2B的鸟苷酸转移因子（GEF）活性或引起细胞应激反应异常。EIF2B突变是否影响胶质前体细胞的分化是VWM发病机制的另一个关键问题。