中文摘要：

目的研究探讨早孕期超声胎儿鼻骨测量和血清学联合诊断唐氏综合征的临床意义。方法选取在我院妇产科接收的早孕期胎儿异常筛查孕妇14310例作为研究对象,先通过二联血清生化指标检测对患者进行早孕期唐氏综合征诊断,并按照风险截断值确定胎儿患唐氏综合征的风险,对低风险孕妇仅作常规产前检查,对风险截断值介于1/270-1/700的孕妇给予胎儿超声鼻骨测定,以鼻骨缺失或者鼻骨长度〈2.5 mm为发育异常,以胎儿鼻骨发育情况对风险值进行校正,一旦超声诊断鼻骨缺失和（或）唐氏高风险则行产前诊断。对孕妇进行超声随访,并观察新生儿的结局。结果 14310例孕妇经血清学检测发现唐氏高风险孕妇710例,占4.96%。其中660例孕妇作超声胎儿鼻骨测定,见10例鼻骨发育异常的情况,对其进行羊膜穿刺羊水染色体分析,3例21染色体正常,7例确诊为唐氏综合征。风险截断值介于1/270-1/700的孕妇共821例,对其中633例作超声胎儿鼻骨测量,鼻骨发育异常5例,做染色体分析后,确诊唐氏综合征1例。结论早孕期超声胎儿鼻骨测量与血清学联合诊断唐氏综合征能有效提高唐氏患儿的筛查率,避免出现筛查假阴性的情况,值得推广应用。