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帕金森病与LRRK2基因G2019S突变相关性研究
  • ISSN号：0578-1426
  • 期刊名称：《中华内科杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R394[医药卫生—医学遗传学;医药卫生—基础医学]
  • 作者机构：[1]中南大学湘雅医院神经内科,长沙410008, [2]中国医学遗传学国家重点实验室
  • 相关基金：国家“863”计划资助项目（2004AA227040）;国家科技攻关计划资助项目（2004BA720A03）;国家自然科学基金资助项目（30370515）
作者： 曹立[1], 唐北沙[1], 夏昆[2], 潘乾[2], 严新翔[1], 张玉虎[1], 陈涛[1], 郭纪锋[1], 沈璐[1], 江泓[1], 李静[1], 何丹[1]
关键词： 致病基因, 帕金森病, 突变热点, 神经系统变性疾病, PARKIN, 静止性震颤, 运动迟缓, 姿势反射
中文摘要：

帕金森病（PD）是一种常见的神经系统变性疾病，临床主要表现为静止性震颤、肌强直、运动迟缓、姿势反射障碍等。随着PD的致病基因α—synuclein、Parkin、UCH—L1、PINK1、DJ-1、LRRK2相继被克隆，遗传因素在PD发病机制中的作用加大。近来，一个新的突变热点，LRRK2基因41号外显子的G2019S（6055G〉A），引起国外许多研究者的关注。

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期刊信息
  • 《中华内科杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：贾伟平
  • 地址：北京市东四西大街42号
  • 邮编：100710
  • 邮箱：cjim@cma.org.cn
  • 电话：010-85158280 85158279
  • 国际标准刊号：ISSN：0578-1426
  • 国内统一刊号：ISSN：11-2138/R
  • 邮发代号:2-58
  • 获奖情况:
  • 1992年获国家科委、中宣部、新闻出版署颁发的全国...,1992年中国科协首届优秀期刊评比一等奖,1997中国科协优秀期刊二等奖
  • 国内外数据库收录:
  • 美国化学文摘（网络版）,荷兰文摘与引文数据库,美国生物医学检索系统,日本日本科学技术振兴机构数据库,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）,中国北大核心期刊（2000版）
  • 被引量:75903