东篱科研大数据发现系统（DRDS）

位置：成果数据库 > 期刊 > 期刊详情页

帕金森病PINK1基因R492X突变分析

期刊名称：中风与神经疾病杂志,2006,23(5):523-524
时间：0
分类：R742.5[医药卫生—神经病学与精神病学;医药卫生—临床医学]
作者机构：[1]广东省人民医院神经内科,广东,广州,510080 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008 广东省人民医院神经内科,广东,广州,510080 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008 中南大学湘雅医院神经内科,湖南,长沙,410008
相关基金：国家"863"高技术研究发展计划基金资助项目(2004AA227040);国家"十五"科技攻关计划基金资助项目(2002BA711A07);国家自然科学基金资助项目(30370515);广东省自然科学基金博士启动项目(06300979);广东省医学科研基金项目(B2006004);广东省人民医院重点学科专项基金项目(Y200546)
相关项目：Parkin介导的底物泛素化在帕金森病发病机制中的作用研究

中文摘要：

目的筛查中国帕金森病患者是否存在PINK1基因R492X无义突变.方法应用聚合酶链反应(PCR)、DNA测序和限制性片段长度多态性(RFLP)等技术对1个帕金森病家系及120例散发性帕金森病患者进行PINK1基因R492X的突变分析.结果在一个家系中检测出PINK1基因R492X无义突变:患者为突变纯合子,患者父母为杂合子;120例散发性帕金森病患者中未发现R492X突变.结论 PINK1基因R492X无义突变不大可能是中国散发性帕金森病患者的突变热点.

同期刊论文项目