Hallervorden-Spatz综合征(HSS)又称苍白球黑质红核色素变性,于1922年由Hallervorden和Spatz首先报道,故得此名。由于Hallervorden和Spatz在第二次世界大战中曾帮助纳粹从事非人道的研究,因此有些学者建议把HSS改称为脑内铁沉积性神经变性病(NBIA).HSS是因铁代谢障碍所引起的一种罕见的中枢神经系统疾病,具有很强的临床和遗传异质性,病理和影像学上有较为特异性的表现。现就其临床和遗传学的研究进展介绍如下。