人类基因组DNA序列图谱初步完成后,如何将疾病与基因异常相关联起来,已成为科研人员关注的焦点。肾脏疾病是遗传因素(基因组信息)与环境因素相互作用的结果,一般分为3种:单基因病(如多囊肾病)、多基因病(目前临床上的肾脏疾病多数属于此类)和获得性基因病(主要是传染性疾病病原微生物通过感染方式将自身基因侵入到宿主基因引起)。由于生物学相关技术的突飞猛进,使基因功能研究能够规模化、快速化,因而对某个基因的功能检测也更趋向可视化,如各种荧光蛋白的广泛应用。