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全面性癫伴热性惊厥附加症及其相关基因γ-氨基丁酸A型受体γ_2亚单位基因变异研究进展
  • ISSN号：2095-428X
  • 期刊名称：《中华实用儿科临床杂志》
  • 时间：0
  • 分类：R729[医药卫生—儿科;医药卫生—临床医学]
  • 作者机构：[1]郑州大学第一附属医院神经内科,郑州450052, [2]郑州大学医学院细胞生物学遗传学教研室,郑州450052
  • 相关基金：国家自然科学基金项目资助（30370502）
作者： 常秀红[1], 黄希顺[1], 郑红[2]
关键词： γ-氨基丁酸A型受体γ2亚单位基因, 全面性癫痫伴热性惊厥附加症, 研究进展
中文摘要：

全面性癫痫伴热性惊厥附加症（GEFS^＋）是常染色体显性遗传且具有遗传及表型异质性。近年来利用聚合酶链反应（PCR）、单链构型多态性分析（SSGP）等多种方法研究发现，其与γ-氨基丁酸A型（GABAA）受体γ2亚单位基因（GABRG2）变异密切相关，通过不同途径，最终导致癫痫的发生。

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期刊信息
  • 《中华实用儿科临床杂志》
  • 中国科技核心期刊
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 主编：郭学鹏
  • 地址：河南省新乡市金穗大道东段新乡医学院
  • 邮编：453003
  • 邮箱：syqk@xxmc.edu.cn
  • 电话：0373-3029144 3831456
  • 国际标准刊号：ISSN：2095-428X
  • 国内统一刊号：ISSN：10-1070/R
  • 邮发代号:36-102
  • 获奖情况:
  • 中国科技论文统计源期刊,临床医学类核心期刊,河南省优秀科技期刊二等奖
  • 国内外数据库收录:
  • 波兰哥白尼索引,中国中国科技核心期刊,中国北大核心期刊（2004版）,中国北大核心期刊（2008版）,中国北大核心期刊（2011版）,中国北大核心期刊（2014版）
  • 被引量:5061