位置：成果数据库 > 期刊 > 期刊详情页
Hunter综合征胎儿的产前基因诊断
  • 期刊名称：中华妇产科杂志
  • 时间：0
  • 页码：776-777
  • 语言：中文
  • 相关项目：IDS基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立
作者： 孟亚仙|王晶晶|郭奕斌|潘敬新|
关于郭奕斌：

IDS基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立
期刊论文 29 会议论文 22 获奖 4 著作 5
同期刊论文项目
IDS基因突变谱研究及基因诊断/产前基因诊断方法的建立
期刊论文 29 会议论文 22 获奖 4 著作 5
同项目期刊论文
一例Morquio A综合征高危胎儿的快速产前基因诊断
突变特异性扩增系统和变性高效液相色谱分析法结合DNA测序法快速产前诊断黏多糖贮积症Ⅱ型高危胎儿
IDS基因高发突变的遗传基础
双错配碱基ARMS结合RE法快速检测FGFR3基因的突变超热点
Mucopolysaccharidosis type IIIB mutations in Chinese patients: Identification of two novel mutations
A strategy for the molecular diagnosis in hemophilia A in Chinese population
一例抗维生素D佝偻病的基因诊断和新突变的致病性鉴定
一例成骨不全II型高危胎儿的产前基因诊断
假性软骨发育不全、多发性骨骺发育不良的分子遗传学研究进展
X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良一家系报道
ARMS结合测序法快速产前诊断广东一MPSII高危胎儿
黏多糖病的诊断及防治策略
中国人Ⅱ型MPS家系IDS基因的一种新突变的鉴定
中国人II型MPS家系IDS基因的一种新突变的鉴定
中国人MPS ⅣA型家系GALNS基因新突变的鉴定
Research Advance of Preimplantation Genetic Diagnosis
Non-invasive Prenatal Gene Diagnosis: Progress through Cell-free Fetal DNA and RNA in Maternal Plasm
A new mutation (1062 del 16) of iduronate-2-sulfatase gene from a Chinese patient with Hunter syndro
微量快速检测尿GAG方法的建立
遗传性侏儒及其鉴别诊断
Detection of a new mutation (T 1140C ) in a patient with Hunter syndrome from Guangdong , China
基因诊断中测序技术的应用及优缺点
单基因遗传病基因诊断技术研究进展
罕见遗传性骨病大家系调查
成骨不全Ⅰ型家系的基因检测和COL1A2基因新突变的致病性鉴定
一例成骨不全Ⅱ型高危胎儿的产前基因诊断
一罕见成骨不全IV型的基因诊断
3D打印技术在遗传性骨病治疗的应用与展望