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中文摘要：
Hunter综合征(MPS II)是一严重致残致死的XR遗传病，至今仍无确实有效的根治疗法。开展产前诊断、防止患胎出生是目前最佳应对策略。但产前诊断至今仍存在诸多问题，其原因主要是IDS基因新突变率高，突变谱尚未明了，方法不健全。本课题组经多年研究，共发现37种突变和12种SNP变异，其中17种突变和9种SNP变异为国际首见。结合国内同行的研究成果，绘制出共73种突变的IDS基因突变谱，从而比较全面、真实地反映国人IDS基因的突变情况。针对所发现的突变/新突变，我们建立了一套适合我国MPSII家系产前/植入前基因诊断的方法如ARMS直接鉴定、ARMS结合RE双重鉴定、双引物三错配结合内对照酶切鉴定。这些方法具有快速特异、准确简便的特点，可用于MPS II确诊、孕早期产前基因诊断、携带者检出，还可为今后建立基因芯片、MLPA等法并用于群体快速筛查打下基础。这些在遗传咨询、防止患儿出生、降低MPSII致病基因频率方面，都具良好应用前景和社会效益。此外，还对临床症状相似的其他类型MPS和某些骨病进行了相关基因的突变检测，并完成了相关病种的基因诊断/产前基因诊断甚至PGD方法的建立和应用。
结论摘要：
英文主题词Hunter syndrome; IDS gene; mutational spectrum; gene diagnosis; prenatal diagnosis
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著作
期刊论文
Mucopolysaccharidosis type IIIB mutations in Chinese patients: Identification of two novel mutations
Non-invasive Prenatal Gene Diagnosis: Progress through Cell-free Fetal DNA and RNA in Maternal Plasm
会议论文
The prenatal gene diagnosis and genetic counseling of the high-risk fetus with OSTEOGENESIS IMPERFEC
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