中文摘要：

大骨节病（Kashin-Beck disease）是一种损害透明软骨并导致软骨内化骨障碍的地方性骨关节病，自1849年发现以来，大骨节病的环境因素、软骨损伤分子生物学发生机制、早期诊断与有效防治措施的研究一直是国内外关注的重点。近年来，随着病区综合防治措施的有效落实，农村经济发展和膳食结构改善，儿童大骨节病总体发病趋势已得到有效的控制，尽管西部地区如青藏高原仍有儿童大骨节病发生，但东部病区已达到消除的水平。由于大骨节病致病因素及软骨早期损害的生物学特征未明，加之缺乏细胞和动物模型，至今难以确定引起软骨原发性坏死的环境致病物质及其生物学机制。