线粒体DNA(mtDNA)拷贝数与很多人类疾病风险相关,比如糖尿病、癌症、神经退行性疾病、衰老、肾和肝脏疾病以及自身免疫疾病等。在多种人类病理条件下,mtDNA拷贝数降低可引起ATP生成降低并出现糖酵解增加,扰乱线粒体膜电位,引起线粒体功能失调。