中文摘要：

目的 ：单胺氧化酶A（monoamine oxidase A,MAOA）基因的5′启动区可变数重复多态（MAOA-u VNTR）可引起其活性变化,与多种人类神经精神类疾病相关。在我国汉族人群中,MAOA-u VNTR多态性与非特异性精神发育迟滞（non-specific mental retardation,NSMR）及个体认知能力的影响尚不清楚。方法 ：利用分子遗传学方法对547例秦巴山区NSMR病例-对照儿童进行MAOA-u VNTR多态性检测,获得该位点等位基因的频率分布。结果：女性中MAOA-u VNTR位点的基因型频率分布具有明显差异,高活性基因型在女性患者中富集,明显高于对照组（χ^2=3.34,P=0.06）,其发病风险是低活性组的1.8倍（95%CI：0.93-3.38）。与之相应,AVONA分析结果显示,低活性基因型女性患者的操作智商水平高于高活性基因型女性患者6.36分（P=0.06,95%CI：-1.14-13.86）。结论 ：MAOA-u VNTR位点多态性与秦巴山区人群NSMR有关一定的相关性,其作用可能主要呈现在对个体操作智商水平的影响。另外,MAOA基因遗传多态性的性别差异也值得深入研究。但上述结论还需要用更大样本量、更高遗传标记密度的方法进行深入研究。