中文摘要：

陕西秦巴山区是我国精神发育迟滞的高发区，其中约2/3的非特异性精神发育迟滞(NSMR)患者病因仍不明确。现有国外报道的NSMR致病基因并非当地人群的主要致病因素，而且也没有这些突变基因的群体遗传学信息，在长期追踪研究中我们已在人类X染色体Xq23定位了一个阳性区段。本项目拟采用目标基因外显子测序方法在家系人群中搜寻该地区的NSMR致病基因，然后再利用随机人群样本进行验证，同时获得致病基因及其突变的群体遗传学信息。最后，再结合现有生物信息学技术和资源对这些致病基因及突变形式进行功能预测和致病性分析，为当地NSMR患者的诊断、矫治和预防工作奠定基础。