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耳鼻喉科学
  • 项目名称：耳鼻喉科学
  • 项目类别：海外或港、澳青年学者合作研究基金
  • 批准号：30528025
  • 申请代码：H1301
  • 项目来源：国家自然科学基金
  • 研究期限：2006-01-01-2008-12-31
  • 项目负责人：刘学忠
  • 负责人职称：教授
  • 依托单位：中国人民解放军总医院
  • 批准年度：2005
中文摘要：

耳聋是人类最常见的感觉神经性紊乱，约0.4-0.8%的人群患有不同程度的听力障碍，0.1%的儿童有重度耳聋，遗传因素是致聋的主要原因之一。遗传性耳聋的基因定位克隆和功能研究将为探索内耳毛细胞功能和最终治疗这一影响人类健康的常见病提供重要的研究基础。为推动国内这一领域研究工作，申请人与解放军总医院耳鼻咽喉研究所拟合作开展以下工作1.定位克隆国人非综合征性耳聋基因；2.克隆基因的功能研究；3.应用顺序筛查途径(sequential screening strategy)鉴定耳聋基因。

中文主题词：
成果综合统计
成果类型
数量
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利
  • 获奖
  • 著作
  • 18
  • 4
  • 0
  • 0
  • 0
期刊论文
Nonsense mutations in the PAX3 gene cause Waardenburg syndrome type I in two Chinese patients.
Mutations at position 7445 in the precursor of mitochondrial tRNA(Ser(UCN)) gene in three maternal C
A novel DFNA5 mutation, IVS8+4 A>G, in the splice donor site of intron 8 causes late-onset non-syndr
Usher综合征Ⅱ型家系临床表型特征及USH2A基因突变分析.
中国常染色体显性遗传非综合征型耳聋人群缝隙连接蛋白31基因突变分析
Waardenburg综合征Ⅱ型患者MITF基因突变分析
自身免疫性感音神经性聋患者候选基因——凝血因子C同源物突变筛查.
一个X连锁显性遗传性聋家系听力学特征分析
Novel mutations in the vWFA2 domain of COCH in two Chinese DFNA9 families.
Coexistence of mitochondrial 12S rRNA C1494T and CO1/tRNA(Ser(UCN)) G7444A mutations in two Han Chin
人凝血因子C同源物基因全长cDNA克隆
中国人群遗传性耳聋研究进展
10年追踪分析常染色体显性遗传非综合征性耳聋（DFNA41）家系听力学及遗传学特征
一个中国河北省遗传性低频感音神经性耳聋家系临床表型及遗传学特征分析
自身免疫性感音神经性聋患者候选基因——凝血因子C同源物突变筛查
Identification of a novel mutation in POU3F4 for prenatal diagnosis in a Chinese family with X-linked nonsyndromic hearing loss
中国一家系凝血因子C同源物基因新突变携带者听力学及前庭功能特点
会议论文
Mapping and identification of genes underlying autosomal dominant hereditory hearing loss in Chinese
遗传性耳聋致病基因的定位克隆
耳聋：临床-基础-临床
A novel DFNA5 mutation, IVS8+4 A→G, in the splice-donor site of intron 8 causes late onset nonsyndro
刘学忠的项目