中文摘要：

先天性白内障是世界1/10儿童致盲的主要原因，是我国儿童致盲的第二大眼病。该病30-50%具有遗传性，收集有意义的家系进行分子遗传学研究十分必要。本课题拟研究一父系遗传家族性先天性白内障大家系，追踪7代共229人，其中患者37人，最小患者7岁。分析表明该家系为父系遗传的家族性白内障，致病基因可能位于Y染色体上。课题组拟（1）跟踪该家系， 建立临床和分子遗传学资源库， 抢救宝贵的遗传资源；（2）Y染色体上相关候选基因筛查鉴定突变基因；（3）Y染色体重测序，检测Y染色体所有基因的编码区和非编码区，确定本家系白内障相关基因变化。如能成功鉴定致病基因，则为首次在Y染色体上发现白内障的致病基因，有助于加深对白内障的发病机制的认识以及进行基因诊断等，也发现了人类第二个Y连锁遗传性眼病。