中文摘要：

视网膜母细胞瘤（RB）的发生与视网膜发育过程中Rb基因失活有关，但单纯的Rb基因失活不足以引起RB的发生，必须还有其它基因的损伤才导致RB的形成，这些机制一直未完全阐明。PAX基因是胚胎发育的主要调控者之一，其多个家族成员已被证实具有致癌性；PAX6基因主要调节眼的发育，对视网膜等的形成必不可少，其异常表达可引起多种眼的异常。那么PAX6基因是否作为Rb基因失活后的基因异常参与并促进了RB的发生？为证明这个假设，本研究在RB中存在PAX6表达的基础上，拟通过重组DNA技术使PAX6在RB细胞中过量表达和通过RNA干扰技术抑制PAX6的表达，研究PAX6促进RB细胞增殖和抑制其分化的作用；并结合动物实验研究PAX6的分子作用机制，评价PAX6基因在RB发生中的致癌性。通过上述进一步揭示RB的发生机制，从而探寻新的抗肿瘤治疗的分子靶点。