中文摘要：

在上一国家自然科学基金课题研究中，发现胃癌病人7号染色体长臂微卫星位点D7S486杂合性丢失频率高达30.36%，且与病人的临床分期和淋巴结转移密切相关，显示在这一位点附近可能存在着与胃癌临床进展相关的抑癌基因。在此基础上，我们利用人类基因组计划的最新成果以及最新的技术，如单核苷酸多态性标志（SNP）和生物芯片技术等设计一条新颖的技术路线对D7S486位点附近所有的基因进行杂合性丢失、甲基化、点突变、mRNA表达等检测以鉴定出胃癌相关的抑癌基因。

结论摘要：

之前的研究表明，D7S486在原发性胃癌中杂合性缺失比例高达30.4%,并且与淋巴结转移与分期相关，提示此位点附近可能存在胃癌相关抑癌基因。本研究通过自制SNP芯片，检测100余例原发性胃癌组织中D7S486附近SNP位点的杂合性缺失情况，初步筛选鉴定出胃癌相关抑癌基因。①65例原发胃癌组织中，有12个SNP位点杂合率较正常组织显著下降，但各位点LOH频率较低；②经显微切割提取胃癌组织DNA,用芯片对105例原发性胃癌及132例胃正常粘膜组织进行309个SNP位点信息检测，与正常组比较，有12 个SNP位点杂合率显著下降（P<0.05）； ③12个SNP位点有7个LOH频率大于30%，8个分别位于7个已知基因内部，位于基因TESTIN内部的rs1881287 LOH频率为30.3%；④TESTIN在原发性胃癌组织内表达明显下调（P<0.05），并且与肿瘤分型相关，随访表明TESTIN表达下调的患者预后较未下调者差（P<0.05）。本研究结果表明，TESTIN可能是胃癌相关抑癌基因，在胃癌发生发展中发挥抑制作用。