针对尿道下裂发病率不断上升的现状和"孕龄女性暴露于环境中过多雌激素是导致男性胎儿尿道下裂的高危因子"的假说,在用基因芯片筛选出在尿道下裂病人中高表达的ATF-3基因的基础上,进一步用RT-PCR和原位杂交的方法,研究患儿和尿道下裂动物模型上ATF-3的表达,确定其与尿道下裂发病的关系;用雌激素干预构建的尿道下裂细胞系,研究雌激素对ATF-3基因的调控作用;探索该基因在尿道下裂发生中的地位,阐明ATF-3基因在尿道下裂发生发展过程中的分子机制及其调控,为寻找近几十年来尿道下裂高发的原因提供依据。该研究有望揭示尿道下裂发病的病因、靶基因及其调控、或环境中的高危致病因子,更重要的是为该病的预防提供依据,甚至为将来的靶向治疗提供线索,对尿道下裂的预防和优生优育有重要意义。
英文主题词ATF-3; hypospadias; animal modal; estrogen