SNPs(单核苷酸多态性)因其突变率低、可对严重降解的DNA检材进行成功分析等特点,有望弥补当前广泛应用的STRs分型技术的缺点而成为新的法医学个体识别工具。当前这方面的研究蓬勃兴起,欧洲SNPforID项目推荐的52个SNPs和美国Kidd教授等推荐的92个SNPs已被证明通用程度较高。在前一青年基金项目的支持下,本课题组依据HapMap数据库(r27)(含世界11个人群或1000余人份全基因组SNPs分型结果)自主筛选了96个SNPs并检测其在汉、蒙、藏族中的频率分布,得到了国际同行的肯定。在本项目执行期间,进一步完成了该96SNPs的实验结果分析;结合其在汉、蒙、藏的实验数据和对HapMap(r28)数据的筛选,对原96SNPs中的部分SNPs进行了更新;并应用该自主筛选的96个SNPs在亲权鉴定方面进行了实验检测和数据分析。在构建该96SNPs的一次性扩增和快速分型平台方面,进一步明确了以分子倒置探针(MIPs)结合SNaPshot的技术路径,并进行实验,获得了以MIPs扩增待检基因组DNA的初步结果。此外还采集新疆维吾尔族人血样近200份,哈萨克族近100例。
英文主题词individual identification; Single Nucleotide Polymorphism (SNP); HapMap; molecular inversion probes; SNaPshot