SNPs(单核苷酸多态性)因其突变率低、可对严重降解的DNA检材进行成功分析等特点,有望弥补当前广泛应用的STRs分型技术的缺点而成为新的法医学个体识别工具。当前这方面的研究蓬勃兴起,欧洲SNPforID项目推荐的52个SNPs和美国Kidd教授等推荐的92个SNPs已被证明通用程度较高。本课题另辟蹊径,依据当前SNPs研究最新成果- - 含来自世界11个人群、1000余人全基因组SNPs分型数据的HapMap数据库(r27),以计算机语言编写程序,以在HapMap人群中均具有MAF(Minor Allele Frequency)≥0.30、H-W平衡、互不连锁等筛选条件,对其海量数据实施筛选,获得了96个互不连锁的SNPs,并以自主设计的Illumina微珠芯片等技术就其在世界14个人群中的通用性进行了评估;发现任意两个无关汉族人偶然拥有完全相同的该96个SNPs基因型的概率为9.793e-39;在等位基因频率等指标上,本组SNPs甚或优于SNPforID或Kidd等推荐的SNPs。本96个SNPs被评称最新的、接近完美的成果,将是世界通用个体识别SNPs方案的有力竞争者,应用前景广阔。
英文主题词individual identification; Single Nucleotide Polymorphism (SNP); whole genome; HapMap; minor allele frequency (MAF)