中文摘要：

耳聋是最常见的遗传病之一，严重危害人类健康。本课题组拟利用已收集的三个常染色体显性遗传非综合征性耳聋大家系资源在一年内定位1-2个与遗传性耳聋相关的新基因位点，在国际遗传性耳聋研究专业网站登录并获得新位点的命名，得到国际同行的认可和关注，在三年内克隆1个具有我国自主知识产权的耳聋致病新基因并申请专利。遗传性耳聋致病基因的定位克隆研究成果将有助于为遗传性耳聋家庭成员提供可靠的基因诊断和遗传咨询，帮助

结论摘要：

耳聋具有高度的遗传异质性，迄今已定位了51个常染色体显性遗传非综合征型耳聋 (DFNA) 基因位点，除已知的20个DFNA基因外，还有至少20多个DFNA基因尚未被克隆。依托我国宝贵的聋病遗传资源，得益于前期所收集的几个DFNA家系的高质量和准确的临床资料，在短短的三年时间里，通过全基因组扫描连锁分析，我们成功地将两个DFNA家系定位在14q12-13和7p15.3处约7.6cM和11.71cM的区域，最大LOD值分别为6.69和5.39，并在候选区域找到了两个DFNA家系明确的致病基因突变:COCH 1625G>A杂合突变和DFNA5 IVS8+4 A>G杂合突变，发现了COCH 1625G>A杂合突变特殊的临床表现和DFNA5 IVS8+4 A>G杂合突变特殊的遗传规律。此外，我们还发现了一个同时具有线粒体A1555G和G7444A双突变的耳聋家族,开发的"母系遗传性耳聋线粒体A1555G 基因突变检测试剂盒"于2006年获得国家发明专利授权。本课题的研究成果具有重要的临床应用价值,利用致病基因筛查和产前诊断技术，通过遗传咨询指导可帮助这些耳聋大家族阻止其致聋基因的下传。