中文摘要：

本项目对125例正常儿童、119例III型胆道闭锁患儿及32例胆总管囊肿患儿进行研究，抽取外周血，提取全基因组DNA，（1）采用Taqman SNP genotyping assay分型技术对HNF-6外显子三个SNPs位点进行分型和所组成单体型进行分析以及采用Haploview软件对HNF-6单体型组成、频率计其患病风险进行统计学分析，同时对一部分结果进行测序验证，发现HNF-6单体型CTG与胆道闭锁发病相关；（2）对HEX基因外显子进行PCR扩增、测序，发现其Exon1 24G/A多态性位点与BA发病相关，而与胆总管囊肿发病无明显统计学意义；（3）试剂盒提取30例胆道闭锁患儿肝组织、20例肝肿物患儿正常肝组织及30例胆总管囊肿患儿肝组织RNA，采用real time RT-PCR方法分别对HNF-4及HEX mRNA表达量进行研究，发现胆道闭锁患儿肝中HNF-4及HEX mRNA表达量均明显升高，而胆总管囊肿患儿与对照组无统计学意义。