中文摘要：

本研究采用模式生物斑马鱼和P19细胞进行体外实验，对Tbx1基因在脊椎动物心脏发育中的调节机制进行研究。主要获得以下研究结果1) Tbx1基因功能下调斑马鱼表现为咽弓，耳囊，心血管系统和胸腺的发育异常。Tbx1基因功能下调会导致斑马鱼心脏功能下降。T盒基因成员之间会有相互作用，Tbx1基因功能下调会导致其它T盒成员Tbx20和Tbx2的表达发生改变。2) Tbx1对心脏功能的影响与Tbx1基因功能下调影响神经嵴细胞的数目有关。我们发现Tbx1基因功能下调对神经嵴细胞的迁移和分化产生重要影响。3) 我们对视黄酸信号和Tbx1的作用关系进行了探讨。斑马鱼Raldh2基因功能下调，原位杂交和PCR的结果均证实，会导致Tbx1的表达水平上调；Tbx1基因功能下调斑马鱼Raldh2的表达水平下调，同时视黄酸代谢相关基因，cyp26a1, b1, c1的表达水平上调。4) 构建Raldh2过表达和沉默载体，转入P19细胞，诱导分化后，采用real-time PCR 方法观察Tbx1基因的表达水平的变化，为Raldh2与Tbx1之间的作用关系寻找直接证据。