中文摘要：

本课题结合前期已取得的成果开展①补充收集定位GINGF3位点家系的关键个体基因资源，扩大收集2个新的非综合征遗传性牙龈纤维瘤病(HGF)家系，并对全部个体进行EB病毒转化构建永生化淋巴母细胞系遗传种资库，为后续分子遗传学研究提供完整可靠的DNA样本。②对定位在GINGF3位点的家系进行精细定位，对新收集的1个家系进行排除定位，将致病基因范围缩小至SNP_A-2137668（rs24534452） 和SNP_A-1796897（rs6756063）之间约4.5Mb的距离，最大LOD值6.72。对关键区域内中14个候选基因进行突变检测排除了是致病基因的可能。③对另1个早发性HGF大家系在排除了已知的4个基因座后，采用高密度SNP芯片进行全基因组扫描，通过Merlin软件进行参数/非参数连锁分析和单体型构建，在7q32.3-q36.2和14q11.2-q21.3两个区域均获得了较强连锁阳性LOD值，定位一个新的HGF基因座GINGF5。④首次观察了上皮牙龈角化细胞-上皮下成纤维细胞在共培养和3D培养模式下的相互作用，证实角化细胞通过诱导成纤维细胞合成胞外基质在HGF病理形成中发挥重要作用。