中文摘要：

家族性皮质肌阵挛性震颤癫痫是一组具有明显临床异质性和遗传异质性的常染色体显性遗传性癫痫综合征，以成年起病、皮质肌阵挛性震颤、伴或不伴癫痫发作为主要临床表现。1999年至今已定位4个致病基因位点，但尚未有公认的致病基因被克隆。本课题组前期收集到2个大家系和1个小家系，并通过全基因组扫描及单体型分析将其中一个大家系的致病基因定位于8q24上约10Mb区间内。本研究拟通过全外显子组测序结合连锁分析（已定位大家系的全外显子组测序正在进行之中），筛选出候选致病基因，通过疾病基因共分离、其他家系及正常人致病基因突变检测、相关功能研究等进一步确认，最终克隆其致病基因，并进一步对致病基因及其突变进行功能研究。这一工作有望克隆该疾病的第一个致病基因，将为揭示该疾病的发病机制奠定基础，更有可能为癫痫这一常见病的诊断、治疗和预防开辟一条新的道路。