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MCR基因多态性与婴儿痉挛症的相关性研究
  • 项目名称：MCR基因多态性与婴儿痉挛症的相关性研究
  • 项目类别：面上项目
  • 批准号：30770747
  • 申请代码：H0913
  • 项目来源：国家自然科学基金
  • 研究期限：2008-01-01-2010-12-31
  • 项目负责人：邹丽萍
  • 负责人职称：教授
  • 依托单位：首都医科大学
  • 批准年度：2007
中文摘要：

婴儿痉挛症是由多种原因造成的年龄依赖性癫痫脑病，70%～90%的患儿伴有严重的认知功能障碍，属于难治性癫痫，ACTH是当前治疗本病的首选药物。在前期的研究工作中，我们已经发现婴儿痉挛症患儿ACTH受体2（MC2R）基因启动子区域存在多个单核苷酸多态性（SNP）构成的单倍体，与对照组相比，其差异具有非常显著的统计学意义。在此基础上，本课题拟进一步通过对MCR基因家族成员的SNPs的基因型分析和单倍型分析，采用以病例-对照研究为基础的比较研究，分析本病易感基因的SNPs不同单体型间的协同作用与临床表型特征及ACTH疗效的关系，并对前期发现的与本病相关联的MC2R启动子区域不同单体型进行功能研究，以明确相关联的单倍型是否影响该受体基因的表达水平。从而为进一步研究婴儿痉挛症发病机制和部分患儿对ACTH抵抗的原因提供分子遗传学依据。

中文主题词： 婴儿痉挛症；ACTH；癫痫
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期刊论文
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