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婴儿痉挛病因研究进展

期刊名称：中国当代儿科杂志., 12(2), 2010(万方)
时间：0
分类：R72[医药卫生—儿科;医药卫生—临床医学]
作者机构：[1]中国人民解放军总医院儿科医学中心
相关基金：国家自然科学基金(30770747;30801249);北京市自然科学基金(7081002;7042024);卫生部行业基金(No.200802074);首都医学发展基金(No.2003-2037)
相关项目：NMDA致痉挛发作后脑损伤差异蛋白质组学研究

关键词：症状性婴儿痉挛, 基因突变, 无脑回畸形, 神经元, 等位基因频率分布, 病因, 脑裂畸形, 高峰失律, 致病基因, 发病率

中文摘要：

婴儿痉挛又称为West综合症,是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫癎性脑病。该病具有独特的发病时间窗,高度特异的高峰失律EEG改变,对传统抗癫癎药物疗效差和具有明确的病因异质性的特征[1]。研究发现有200种病因参与了本病的发生,并且多数脑损伤因素(如脑缺氧/缺血、结节性硬化等)增加了婴儿痉挛的发病率。无脑回畸形、脑裂畸形等脑结构发育异常亦是婴儿痉挛的常见病因,参与神经元发育过程的调控基因突变可能参与了本病的发生和发展[2]。此外,染色体畸形和离子通道病等在婴儿痉挛的发病中也发挥一定的作用。尽管婴儿痉挛与上述诸多病因之间确切遗传学改变的关系有待于进一步证实,但深入研究本病遗传学改变的分子机制,将

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