中文摘要：

肺癌的发生是环境与遗传因素相互作用，多基因共同参与的复杂病理过程。本项研究将以新一代测序技术为基本方法，通过对一组家族聚集性肺腺癌患者的肿瘤患者及其亲属的外周血有核细胞基因组DNA 样品的全外显子组序列分析，结合Sequenom 飞行质谱等方法的验证，在生物信息学分析的基础上，获得研究对象的胚系突变谱（基于血细胞）。从中发现与这类肺腺癌发生高度相关的"遗传易患基因"；将个体所处环境因素与其积累的DNA 突变谱进行关联研究，获得与癌变发生密切相关的关键"环境应答基因"及其序列变异。从基因组层面揭示在肺癌发生过程中环境与遗传因素相互作用的分子机制；为筛选肺癌候选诊断标志物及治疗靶点提供新的线索。