中文摘要：

近年来，国内外基于危险因素风险评估确定疾病高危人群的"预筛查"研究，已被证明是一种行之有效的疾病早期筛查方法或探索性诊断工具。然而，在出生缺陷研究领域，基于危险因素风险评估的"预筛查"研究，国内外均十分少见。本研究拟通过文献研究、专家咨询、病例对照研究等方法建立出生缺陷危险因素数据库；采用 C5.0决策树、人工神经网络、判别分析和综合评价等多种统计方法，对孕前期或孕早期暴露的危险因素进行风险评估综合研究，建立出生缺陷预测模型；在现场人群实证研究中，首先采用预测模型作为"预筛查"工具，对孕妇进行危险因素风险评估，以确定出生缺陷高危人群，然后，通过产前筛查、产前诊断实验室方法及出生后诊断进行验证，以检验"预筛查"工具的灵敏度与特异度。本研究将探索与创建出生缺陷"预筛查"工具，为开展与推广出生缺陷"预筛查"提供一种适宜的新技术。

结论摘要：

近年来，基于危险因素风险评估确定疾病高危人群的“预筛查”研究，越来越受到国内外学者的高度关注。在出生缺陷研究领域，基于危险因素风险评估的“预筛查”研究，国内外均十分少见。到目前为止，国内外还没有一种适宜的“预筛查”工具，能够对孕前期或孕早期所暴露的危险因素进行综合分析，以评估所有危险因素对胎儿生长发育的影响，并预测发生出生缺陷的风险和确定孕妇出生缺陷的高危人群。 本研究通过文献检索，获得国内外出生缺陷危险因素研究相关文献，采用meta分析，对出生缺陷整体和主要出生缺陷类型（如先天性心脏病、先天性脑积水、神经管畸形、总唇裂、肢体短缩等）的危险因素进行研究，同时，采用专家咨询（Delphi法），初步明确上述出生缺陷的危险因素，并纳入病例对照研究调查表。采用回顾性病例对照研究，对出生缺陷整体和先天性心脏病、先天性脑积水、神经管畸形、总唇裂、肢体短缩等的危险因素进行研究。根据病例对照研究获得的调查资料，建立出生缺陷预测模型，如出生缺陷整体和先天性心脏病等的风险预测模型。建立的出生缺陷预测模型，经过现场人群实证研究验证预测模型的灵敏度与特异度。 本研究建立了“出生缺陷危险因素比例对照研究数据库”，合计出生缺陷病例643份，对照1277份；同时，也积累了1万余名孕妇孕期危险因素暴露资料、出生结局和相关实验室检测数据信息。除此之外，分别采用logistic回归分析、判别分析、决策树和人工神经网络四种方法，建立了总出生缺陷预测模型和先天性心脏病预测模型。采用人群实证研究对出生缺陷预测模型进行灵敏度与特异度验证。 病例对照研究数据库、现场人群追踪研究数据库，为出生缺陷预测模型实证研究和出生缺陷拓展研究提供了宝贵的数据库资源。