中文摘要：

野生小家鼠群体蕴含着独特而丰富的遗传多样性，是研究复杂性状相关基因、基因间相互作用的重要遗传资源，在国际上受到越来越多的重视。但我国野生小家鼠群体尚未有过系统的群体遗传结构研究，导致该遗传资源至今开发、利用程度较低。我们收集了覆盖全国46个采样点的近500个野生小家鼠DNA样本；冻存了部分精子和胚胎；并进行了部分样本的线粒体和核基因组区段的分析。初步结果表明我国南北两个亚种（M.m. castaneus，M.m.musculus）的遗传多样性差异较大；存在亚种间的基因交流；同时人类活动对小鼠的分布影响较大。本研究将进一步进行Y染色体SNP位点的挖掘和分型，完成所有样本的线粒体和核基因组遗传位标分型；描绘出较为全面的我国各地区野生小家鼠群体遗传结构和相互关系基本框架。为野生小家鼠资源的开发、利用提供较为详尽的指导信息；解析野生小家鼠在我国的进化、迁徙和基因交流规律。

结论摘要：

小家鼠(Mus musculus)是一种世界性广泛分布的小型啮齿类哺乳动物，因其与人类伴生的特点，人类疾病往往可在它身上发现；同时，小家鼠和人类基因组同源性高达93%。小家鼠正作为最重要的模式动物之一，被广泛地应用于生物学、医学研究的各个领域，以及极为重要的复杂性状研究，而复杂性状调控机制的研究则需要利用尽可能丰富的遗传多态性。早期研究发现我国小家鼠在长江以南以M. m. castaneus亚种为主，黄河以北以M. m. musculus亚种为主，但对于这两个亚种的迁徙、遗传进化、基因渗透等问题却无深入了解。 本研究结果如下(1)在线粒体编码区共构建出9种单倍型，可划分为两组分别以H1与H9为主频单倍型的类群，可分别代表M. m. castaneus和M. m. musculus两个亚种。H1与H9各占26.79%和45%，9种单倍型在上海、山东、江苏、浙江等省市分布的差异较大，上海大陆与崇明岛分布情况相反，崇明岛保留了以M. m. castaneus为主的南方特征。(2)线粒体控制区序列聚类分析，发现M. m. musculus亚种最先分化出来，M. m. castaneus与M. m. domesticus共用一个进化分支，共可划分为5个进化枝；我国的小家鼠，包括上海地区，以M. m. musculus亚种分布为主，但总体上却以M. m. castaneus小家鼠向北部M. m. musculus亚种区的扩张更为严重，这可能是与上海密集采样及上海的特殊地理及经济地位有关；位于祖国西南边陲的云南和广西并未独自拥有Clade4进化枝，说明我国小家鼠迁徙现象很严重。(3)我国小家鼠Y染色体全部为M. m. musculus亚种来源，证明南部M. m. castaneus亚种的Y染色体已完全被取代。(4) 23个样本在1号染色体上均有重组发生，有6个地区样本发生了双重组，包括大新和沈阳两个地区，表明我国两个亚种的小家鼠在常染色体水平的基因互渗现象十分显著。 本研究从母系、父系、双亲三个层次对我国小家鼠亚种的分布及遗传进化进行了较为全面的阐述，为我国小家鼠的遗传结构及亚种进化的进一步研究打下了坚实的基础。