肥胖是儿童少年卫生领域急待解决的问题之一。由于肥胖病因尚未明确,缺乏长期有效的防治措施。遗传在肥胖发生中有重要作用,但还不确定哪些基因起作用。所以,有必要继续开展肥胖候选基因研究。最近国外胰岛素诱导基因2(INSIG2)上游变异研究、体外和动物实验、基因组扫描研究提示,INSIG2基因是一个重要的肥胖候选基因,可能存在与肥胖发生密切相关的变异。本课题组在前期研究也发现,INSIG2基因上游变异与肥胖相关。但是,至今国内外还没有关于该基因变异及其与肥胖相关性的人群研究报道。因此,申请者拟采用大量肥胖病例和对照样本,对INSIG2基因进行突变筛查、病例对照研究、基因-环境交互作用分析,探讨该基因变异是否与我国儿童青少年肥胖发生有关。本研究不仅对阐明肥胖病因、有效防治肥胖有重要的科学意义,而且研究将首次发现一些INSIG2基因变异,为进一步研究基因功能和其他人群研究提供依据。