中文摘要：

人类复杂疾病诸如恶性肿瘤、心脑血管疾病等病因的探究及其易感性基因的定位是人们目前最为关注的焦点之一。本项目开展复杂疾病基因定位的统计方法研究，结合最为先进的单核苷酸多态性（SNP）标记物技术，开展统计学与分子遗传学的跨学科研究，重点放在基因定位的连锁分析和关联分析的单倍型推断统计分析方法上。探讨复杂疾病的病因机制，及其与环境的交互作用。另外，微点阵数据的分析方法和DNA芯片技术的结合虽然将对复杂疾病的基因治疗和药物研制有重要作用，但是目前的统计分析方法还很不成熟，我们将开展相依检验的多重调整问题和相似基因的聚类问题来发展这方面的解决办法。人类基因组计划提供的大量分子遗传数据为这些问题的解决提供了契机。

结论摘要：

人类复杂疾病诸如恶性肿瘤、心脑血管疾病等病因的探究及其易感性基因的定位是人们目前最为关注的焦点之一。本项目采用目前最先进的单核苷酸多态性（SNP）标记位点，发展了一套单倍型（haplotype）分析方法来精确定位复杂疾病基因。我们的新方法不但利用多个标记的信息而且还能利用标记位点的连锁相（haplotype phase）信息，后者对基因精确定位举足轻重。我们着重考虑了EM算法等在含潜在变量中的应用及其改进技术。依赖于图模型，尤其是Bayes网络，的理论和方法，提出了一套应用于复杂疾病基因定位问题的分析方法，并成功的应用于病例-对照研究。另外，本课题组成员还在实际应用方面，诸如中草药指纹图谱相似性临界值的确定、SARS病毒的基因组特性等方面也取得了一系列很好的科研成果。