中文摘要：

本课题拟从遗传流行病学角度，分析vav、itk、CD22、CD19、PD-1基因与环境因素（病毒感染、紫外线照射、药物）交互作用对系统性红斑狼疮的影响；研究并评价上述基因以及这些基因与环境交互作用在系统性红斑狼疮疾病过程中的效应。该研究工作将有助于深入认识环境与疾病、基因与疾病的关系，这不仅为系统、正确认识系统性红斑狼疮的病因、发病机理及其防治提供依据，而且为其他复杂性疾病的病因学研究提供了新思路和新方法。

结论摘要：

本课题从遗传流行病学角度，分析CTLA4、IL10、CD19、CD22、PD-1基因与环境因素（病毒感染、紫外线照射、药物、冻疮、吸烟）交互作用对系统性红斑狼疮的影响；研究并评价上述基因多态性以及这些基因与环境交互作用在系统性红斑狼疮疾病过程中的效应。我们通过GEE2、复合分离分析和TDT进行家系研究，对SLE的家庭相关性和遗传模式进行探讨，并分析易感性基因位点的传递情况；在病例对照研究和单纯病例研究中，通过logistic回归分析和对数线性模型分析了基因、环境危险因素以及基因环境交互作用在SLE发生中的效应。我们发现，遗传、环境因素以及基因环境交互作用都在SLE的发生中起一定作用，SLE符合孟德尔加性遗传模式，同时，我们发现在SLE发生中较为保守的遗传位点PD1.5、CTLA-4 -1722。该研究工作将有助于深入认识环境与疾病、基因与复杂疾病的关系，这不仅为系统、正确认识系统性红斑狼疮的病因、发病机理及其防治提供依据，而且为其他复杂性疾病的病因学研究提供了新思路和新方法。