本研究对一个原发性开角型青光眼家系(GZ.1)进行系谱分析,发现其遗传方式为常染色体显性遗传。应用PCR扩增TIGR基因的三个外显子,SSCP筛选突变片段(包括家系及散发病人),然后克隆测序,结果发现在第370、388密码子突变。体外培养人眼小梁细胞、睫状突非色素上皮细胞、虹膜色素上皮细胞。免疫组化检测水通道蛋白1、4在培养人眼小梁细胞、睫状突非色素上皮细胞及眼组织的表达。流式细胞仪观察地塞米松对小梁细胞生长周期各时段的影响,同时应用RT-PCR、Westernblot检测压力、地塞米松对小梁细胞水通道蛋白1、α-微管蛋白表达的调控情况。为明确开角型或激素性青光眼的细胞和分子发病机制提供理论基础,为以后在基因水平防止青光眼的发生、发展提供新的理论依据。
英文主题词TIGR Gene ,Gene Regulation ,Glucocorticoid-induced Glaucoma