中文摘要：

先天性心脏病（先心病）在新生儿的患病率为4－50‰，严重地威胁着人类的身心健康。先心病发生的病因复杂，遗传和胎儿环境因素（如宫内感染、药物、慢性疾病等）相互作用是先心病发生的主要原因。风疹病毒是迄今为止最为明确的宫内感染致先心病病原，心脏发育是一个复杂的过程，它受一系列基因和信号通路的精确调控。本研究课题在前期采用细胞模型和DNA芯片技术筛选得到风疹病毒感染使Pitx2基因表达上调5.03倍（p < 0.001），而其他研究者又证明，Pitx2基因与先心病有关，其表达上调可导致心脏环化异常的基础上，采用细胞模型、小鼠动物模型，组织切片，报告基因分析系统、免疫共沉淀和Western杂交等方法,发现风疹病毒感染、Pitx2基因表达上调及其信号途径和先心病发生三者间存在一定的关联关系。研究结果将揭示病毒等环境因素对心脏发育基因的复杂调控分子机制的影响，揭示环境因素对先心病发生的作用机制，从而对发现新的先心病预防与治疗技术具有十分重要的意义。