中文摘要：

精神分裂症是一类常见的疾病，其发病机理不清。本课题将在已有的工作基础上，继续收集精神分裂症的大家系，对每一个家系成员进行精神疾病筛查和诊断。采集所有患者的外周血样，建立扩充中国人群精神分裂症家系库；同时，对一个已经采集了78份标本的4代的精神分裂症大家系，应用平均跨距9.3CM的400个微卫星标记进行全基因组扫描，采用参数和非参数分析方法进行关联分析，以确定染色体不同位点与精神分裂症的相关性分析，对可能的易感基因位点作精细定位研究，为克隆精神分裂症相关基因打下基础。目前，扫描的初步结果表明，在12号染色体可能存在一个新的精神分裂症易感基因位点。现正在扩大样本量进行分析，以期证实这一发现。此外，对收集的另一个4代家系的基因组扫描已全部展开。

结论摘要：

精神分裂症是一类常见的疾病，其发病机理不清，本课题在已有的工作基础上，继续收集精神分裂症的大家系，对每一个家系成员进行精神疾病筛查和诊断。采集所有患者的外周血样，建立扩充中国人群精神分裂症家系库。自2005年1月至2007年12月，采集家系111个，加之2005年之前采集的98个家系，现永生细胞库中共存家系209个，样本1044人（株）；DNA库209个家系1044人，单个患者1000人，正常对照1900人，平均每人4份，总计15776份DNA；同时，对一个已经采集了78份标本的5代的精神分裂症大家系，应用平均跨距9.3CM的400个微卫星标记进行全基因组扫描，采用参数和非参数分析方法进行关联分析，以确定染色体不同位点与精神分裂症的相关性分析，对可能的易感基因位点作精细定位研究，为克隆精神分裂症相关基因打下基础。在我们共研究的16个家系中，扫描的结果表明，在12p12-q13区域可能存在一个精神分裂症易感基因的位点。经检索，目前还没有精神分裂症与该区域连锁的报道，