A-2型短指（趾）症致病基因的定位研究-东篱科研大数据发现系统（DRDS）

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A-2型短指（趾）症致病基因的定位研究

项目名称：A-2型短指（趾）症致病基因的定位研究
项目类别：青年科学基金项目
批准号：30700453
申请代码：C0604
项目来源：国家自然科学基金
研究期限：2008-01-01-2010-12-31

项目负责人：刘旭东
负责人职称：副主任医师
依托单位：上海交通大学
批准年度：2007

中文摘要：

A-2型短指（趾）症是发生在骨骼系统的一种常染色体显性遗传病。本课题组在我国农村相继发现两个A-2型短指（趾）症家系，其中一个家系4代共120人，患者20 人；另一个家系3代共24人，患者4人。在完整收集患者家系样本资料的基础上，本课题组前期对已报道的与本病相关的候选基因进行测序，未在两个家系患者中发现突变，因此本课题组拟对这两个家系的样本进行全基因组扫描和连锁分析，其后对候选区域内的基因测序，以此发现该遗传性疾病的致病基因，并确定突变位点。

中文主题词： A-2 型短指(趾)症, 基因扫描，连锁分析

成果综合统计