中文摘要：

精神分裂症是一种多基因复杂疾病，遗传度高达80%。确定其易感基因有助于阐明其发病机制。全基因组关联分析（GWAS）为精神分裂症易感基因定位提供了有价值的信息，但结果易受人群因素等影响。采用相同遗传背景的大样本遗传家系对病例对照GWAS结果进行验证是提高GWAS结果可靠性的有效手段和重要途径。早发性精神分裂症危害更大、疗效更差、遗传易感性更显著。本课题组拟收集500个早发性、汉族精神分裂症患者核心家系，采用神经心理测验测试其行为和性格，采用父母教养方式量表等评估患者家庭社会心理特征，结合文献报道及课题组前期工作，从汉族精神分裂症GWAS结果中选取50个SNP位点，采用Sequenom、焦磷酸测序技术进行基因型检测，通过基于家系的遗传分析，确定这些SNP位点与汉族精神分裂症是否存在关联，分析遗传变异对神经心理的影响，分析基因与环境对其发病风险的相互作用。该结果有望为分裂症遗传学研究提供新证据。