中文摘要：

先天性静止性夜盲是一类遗传性单基因眼科疾病，我国有较大的患者群体。但由于该疾病存在明显的遗传异质性和等位基因异质性，其病因、致病机理非常复杂，至今尚不完全清楚。本项目所研究的家系为目前已知的国内最大的一例12代常染色体显性遗传家系。已收集本家系16名患者及14名正常成员共30例血液样品，并对部分患者进行了临床诊断及目前已知的该病3个致病基因的5个突变位点的SNP和视紫红质基因全序列验证，结果发现无

结论摘要：

先天性静止性夜盲是一类遗传性单基因眼科疾病，其病因、致病机理复杂，存在明显的遗传异质性和等位基因异质性。本项目所研究的家系为目前已知的国内最大的一例12代常染色体显性夜盲症遗传家系,共收集家系16名患者及14名正常成员共30例血液样品，采用STR、SNP等分型技术对该家系进行致病基因连锁关联分析，将致病基因区域确定在3号染色体8厘摩遗传范围内，通过对此区域内的基因进行功能预测，并重点对与视觉相关的视紫红蛋白（RHO）基因的全部外显子及启动子区域进行了测序，测序结果发现位于视紫红质蛋白（RHO）基因3号外显子上存在一个错义突变，该突变导致了蛋白质序列和结构上的变化，为一个新的夜盲症致病突变位点。本研究从分子水平上揭示了本家系先天性静止性夜盲的致病机理，为临床诊断、治疗、遗传咨询及产前诊断提供了分子遗传学基础。