位置：立项数据库 > 立项详情页
病理性近视致病基因的研究
  • 项目名称：病理性近视致病基因的研究
  • 项目类别：面上项目
  • 批准号：30871350
  • 申请代码：H1206
  • 项目来源：国家自然科学基金
  • 研究期限：2009-01-01-2011-12-31
  • 项目负责人：张丁丁
  • 负责人职称：研究员
  • 依托单位：电子科技大学
  • 批准年度：2008
中文摘要：

病理性近视（pathological myopia,PM）是主要致盲眼病之一。迄今为止尚无有效的PM 预防手段，对PM 的治疗也极为有限。对PM 的病因、病理机制的研究是解决PM 问题的关键。到目前为止，PM明确的致病基因尚未发现。我们在已经收集了大量PM病人资料的基础上，拟采用遗传连锁分析和侯选基因定位法对家系PM患者进行PM致病基因的定位，发现新的PM 相关位点/基因，并进行PM发病机制研究，为PM 预防和治疗奠定基础，同时疾病基因产物可作为有价值的靶标以开发新药。

中文主题词： 病理性近视；致病基因
成果综合统计
成果类型
数量
  • 期刊论文
  • 会议论文
  • 专利
  • 获奖
  • 著作
  • 6
  • 0
  • 0
  • 0
  • 0
期刊论文
Exome sequencing identifies ZNF644 mutations in high myopia.
近视眼的分子遗传学研究进展
常染色体显性高度近视一家系连锁定位分析
An association study of the COL1A1 gene and high myopia in a Han Chinese population.
Genetic variants at 13q12.12 are associated with high myopia in the Han Chinese population.
中国汉族病理性近视人群的COL9A2基因突变分析
相关项目
补体对病理性近视的致病作用及其调控机制
期刊论文 7 会议论文 4
原发性视网膜色素变性致病基因的定位及克隆
期刊论文 4
马拉色菌及其变应原致敏FLG突变小鼠的机制
期刊论文 16
基于蒙古族家系的缺血性脑卒中研究
期刊论文 5
中国汉族人先天性孤立肾相关基因筛查
期刊论文 13
应用全外显子测序技术鉴定先天性白内障的新致病基因
期刊论文 3
病理性近视发病的遗传学基础研究
期刊论文 11
ZNF644基因在高度近视发病机理中的作用研究
非LDL受体基因缺陷的家族性高胆固醇血症致病基因的定位克隆
期刊论文 2
张丁丁的项目
先天性白内障伴听力损害综合征致病基因的研究
期刊论文 3
HTR1D基因在原发性先天性青光眼发病机制中的功能研究
期刊论文 2