中文摘要：

检测样本中的低丰度突变基因在癌症早期诊断等诸多领域均有着非常诱人的前景。由于测序等下游分析技术本身灵敏度不能够满足各种科研及临床需求，人们发展了一系列可以对样本中的突变基因进行富集的方法。这其中，ICE COLD-PCR技术由于可以对样本中的各种未知突变进行富集，并且选择效率高，操作简单，还能和各种下游检测技术之间实现无缝衔接，被认为是现有未知突变基因富集技术之典范。然而，该技术自身也仍然存在着诸如无法真正实现对突变基因的指数扩增，检测效率与突变的类型、所处的位置和序列长度有关，以及即使在理想状态下，也无法完全抑制野生型基因的扩增等诸多不足，仍然有一些可以改进和提高的余地。针对上述不足，本研究拟将本实验室在模拟核酸领域的成果，尤其是自回避分子识别系统和锁核酸技术，与现有技术相整合，从而发展出具有自主知识产权的，同样使用方便，操作简单，但却更为高效的1-2种新型低丰度未知突变基因富集技术。