中文摘要：

动物胚胎神经系统的发育涉及神经胚形成和神经管的区域分化的过程，受控于众多复杂的发育信号的有序诱导和调控。中轴包括脑组织、脊索、神经管及体节，是神经胚的重要特征结构。中轴异常将导致胚胎严重畸形或夭折。在人类的先天性畸形中，全球有1－5/1000的新生儿患有神经管缺陷疾病。因此研究胚胎神经发育的基因调控机理，对揭示高级生命早期神经发育的内在规律、了解人类先天性神经疾病的分子机制，具有重要意义。本研究利用斑马鱼(辅以小鼠)，对斑马鱼基因NeuroDF1的表达规律、功能及信号通路等方面进行了研究。原位杂交实验表明，NeuroDF1基因从原肠期到神经胚形成期在背部组织呈高表达；抑制NeuroDF1基因活性可导致胚胎头部异常和躯干结构缺损；NeuroDF 1基因过表达/异位表达可致胚胎头部和中轴明显畸形，神经管等结构纵裂，脊索紊乱，体节发育过度，胚胎发育中止。NeuroDF 1基因在小鼠胚胎的过表达实验同样导致中线结构的纵裂。上述结果提示，NeuroDF1基因可能参与了神经胚和中轴的形态建成和体节细胞的命运决定。NeuroDF1的作用机理可能涉及Nodal、shh和spg等信号通路。