热性惊厥(FC)是小儿常见病,我们已将其基因定位于人染色体19p13.3,此区域已有数十龉δ芑颉J籽≡贑NS有表达的、与 神经兴奋性有关的离子通道蛋白和细胞信号传递因子KHSRP、HCN2、STK11、CSNK1G2和GPX4为候选基因,采用测序、dHPLC 和RFLP方法寻找SNPs?并对FC人群进行疾病相关分析和家系分离 分析确证致病基因,探讨功能和FC发生机制,兄贔C的防治和新药开发。
英文主题词familial febrile convulsions; candidate genes; CSNK1G2; SNPs