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家族性热性惊厥致病基因的遴选与鉴定
  • 项目名称:家族性热性惊厥致病基因的遴选与鉴定
  • 项目类别:面上项目
  • 批准号:30170993
  • 申请代码:H0913
  • 项目来源:国家自然科学基金
  • 研究期限:2002-01-01-2004-12-01
  • 项目负责人:戚豫
  • 负责人职称:研究员
  • 依托单位:北京大学
  • 批准年度:2001
中文摘要:

热性惊厥(FC)是小儿常见病,我们已将其基因定位于人染色体19p13.3,此区域已有数十龉δ芑颉J籽≡贑NS有表达的、与 神经兴奋性有关的离子通道蛋白和细胞信号传递因子KHSRP、HCN2、STK11、CSNK1G2和GPX4为候选基因,采用测序、dHPLC 和RFLP方法寻找SNPs?并对FC人群进行疾病相关分析和家系分离 分析确证致病基因,探讨功能和FC发生机制,兄贔C的防治和新药开发。

结论摘要:

英文主题词familial febrile convulsions; candidate genes; CSNK1G2; SNPs


成果综合统计
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